家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，而且是一种常染色体显性遗传病，无明显性别差异，男女均可发病。
家族性腺瘤性息肉病好发于青少年，通过肠镜检查可见结肠直肠内有成百上千个腺瘤性息肉，且都具有癌变的倾向。
具有的特点和诊断标准有：
1）肠息肉数目多，平均在一百个以上，有的可达到上千个，大多数分布于左半结肠的乙状结肠和直肠，其次好发于右半结肠，横结肠相对少见；
肠腔内密密麻麻的息肉，成百上千个2）如果息肉数量不到个，如果同时伴有家族史或同时伴有先天性视网膜色素上皮肥厚病变的也要考虑这种可能性。
3）家族性腺瘤性息肉病具有明显的两早一高的特点，即息肉发生年龄早（平均10-17岁）、息肉恶变年龄早（平均39岁）、息肉恶变率高（95%以上，接近%），而且多呈多发恶变，转移发生早、预后差。
4）息肉的病理类型以管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛腺瘤多见。一般直径一般＜1cm，多数是宽基底。
5）多并发各种结肠外其它表现（如伴随着：胃十二指肠息肉、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮增生等）。
6）符合上述标准拟患者应进行APC基因的突变检测，可以通过对APC基因突变的检测可进一步确诊是不是本病。