Lynch综合征(LS)突变携带者中,男性、高龄、MLH1或MSH2突变及家族史与胃癌风险增加相关。
"林奇综合征(Lynchsyndrome,LS)是胃肠道癌症最常见的遗传性综合征,在年之前,林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),在一般人群中的患病率约为1:。1,2
LS是一种由DNA错配修复(MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)或EPCAM基因发生杂合性胚系致病突变所引起的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。
既然是综合症,它往往就不会表现出某一种疾病,所以LS携带者有发生多种癌症的风险,最常见的是结直肠癌(CRC),子宫内膜癌和卵巢癌。3对于LS突变携带者,结肠镜检查,子宫和输卵管卵巢切除术及阿司匹林均被证明是有效的干预措施,可以降低这3种最常见的恶性肿瘤的发病风险。
相比之下,现有的大多数证据较少