近日济源一例辗转多家不能确诊的患者慕名来到我院,我院消化血液科内镜医师韩王锁接诊了此患者,检查发现在食管23-29cm处四壁呈蓝色黏膜隆起并相互融合,内镜通过时若操作不慎极易破裂出血,风险度极高,韩王锁凭借自己20多年胃肠镜诊疗经验,顺利完成了胃肠镜检查,并在胃、十二指肠降部及结肠发现多处蓝色黏膜隆起,经过韩王锁与消化血液科主任李延领仔细询问病史,并翻阅大量医学文献确认该患者为一例极为罕见的蓝色橡皮-疱痣综合征患者。
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近年来随着我院内镜技术的提高及高清内镜的引进,许多疑难的消化道疾病可以让患者不出济源在家门口就可以就诊,受到了广大患者的一致好评。
科普知识:蓝色橡皮-泡痣综合征,也被称作Bean综合征,这是一种极其罕见的先天性静脉畸形。形成的静脉畸形多发生于体表皮下以及腹腔内脏,消化道是好发部位。外观呈暗紫色或树莓样,病损部位会随着时间进行性增大。
具体病因:目前并不十分清楚,部分研究提示是体细胞基因突变(TEK基因)导致,为常染色体显性遗传性疾病。
内镜下表现:多发蓝色黏膜隆起,呈蓝紫色乳头状或丘疹样、扁平状海绵状血管瘤为主,大小可由0.2-2.0cm不等,病变数目不等,可多至数百个,中央呈棕褐色血管瘤,部分结节渗血。活检钳压之有弹性,质软。
临床症状:患者常有呕血、便血及直肠出血,以致引起贫血。凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
随着科学技术的发展,人们生活水平的提高,很多疾病都是病从口入,所以胃肠镜检查也越来越重要,建议40岁以上人员将胃肠镜检查纳入体检项目,确保身体健康。
我院内镜室常规开展普通胃肠镜检查、无痛胃肠镜检查、14碳呼气试验、内镜下胃肠息肉切除术、内镜下异物取出术、内镜下胃碎石术、食管狭窄扩张术、内镜下止血术、内镜下粘膜切除术(EMR)及内镜下粘膜剥离术(ESD)。
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