仲夏季节理应才是葡萄成熟的季节,出游摘葡萄也成为户外活动之一,但在新年伊始的冬季,我院消化内科的医务人员在内镜室里也足足体验了一回摘“葡萄”的滋味。这究竟是咋回事?
原来,最近消化内科收治了一个16岁的孩子,他是我院消化内科诊断的家中第四名患者,嘴唇及口腔黏膜布满黑斑,经过肠镜检查,发现结肠长满了葡萄样的肉团,大小不等,最大的直径约4.0cm。看到这种场景,医务人员都惊呆了。后来经过消化内科主任李宏、钟辉主治医师的分析讨论,决定先在内镜下切除。由于曾因肠梗阻在外科行开腹大手术,使得小小年纪的他对手术充满恐惧。因为有多位家人在我科成功手术的经历,通过细心的讲解,患者最终同意手术。在麻醉科医护人员的配合下,胃肠外科张德春主任做坚强的后盾,李宏主任带领内镜团队开始了肠道内的艰辛旅程,钟辉主治医师操作,杨越护师紧密配合,经过2个多小时的奋战共摘下了肠道20余粒息肉,术后患者生命体征平稳,术中几乎无出血。术后第二天自行下床活动。此次内镜下息肉摘除数量之多,息肉之大均创下了我院最高纪录。
这个疾病名叫Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,是致死性的肿瘤疾病,也是我国年五部委联合公布的第一批罕见遗传性疾病之一。它是一种以皮肤色素沉着及胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,病变可分布于整个消化道,以小肠多见,发病率约为1/,约50%的病人有家族史。PJS患者息肉为多发性,可散发于全消化道,以空、回肠发病率最高,占90%以上,少数发生在胃和十二指肠、结肠。国内外研究表明:PJS患者消化道息肉发生恶变及在消化道外发生恶性肿瘤的情况明显高于正常人群,总的肿瘤发生率在23%,其家族恶性肿瘤发病率也较普通人群高15倍。早期进行内镜息肉切除术可有效减少PJS患者息肉恶变的风险,儿童时期常常发生肠套叠或肠梗阻也增加了外科手术风险,通过内镜下息肉切除不仅减少患儿外科手术风险还大大降低了癌变风险,提高患儿的生存质量,所以对PJS患者及其家属要进行监测,监测重点在胃肠道和其他肿瘤易感器官。
总的来说,对于有遗传性家族史的人群,应该提高警惕,不要等到出现症状甚至是无法挽回的严重病变时才就诊。定期体检,以便早期发现,及早处理,从而进行效预防,发现病变后早期处理,预防癌变,提高生存率。
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