“瓷娃娃”、“泡泡男孩”、“月亮孩子”……
这些美丽的名字背后实则是罹患单基因遗传病的忧伤故事。
基因上没有人是完美的，每个人都有发生遗传病的可能。我国每年的出生缺陷数约90万例，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。单基因遗传病是出生缺陷的常见原因，目前已知的单基因遗传病超过种。
单基因病(monogenicdisorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年