原标题：八成罕见病是遗传性疾病，专家呼吁——罕见病需早发现早诊断早干预
湖北日报全媒记者余瑾毅通讯员刘姗姗
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第15个国际罕见病日。
目前国际确认的罕见病约有多种，约占人类疾病的10%。80%的罕见病是遗传性疾病。相对于常见病，罕见病发病率低，很容易被忽视。
专家呼吁：早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见遗传病的重要手段。
及时切断罕见病遗传链
医院神经内科副主任医师操基清曾接诊过一名来自黄陂区的15岁男孩小陈（化姓）。小陈是家中独子，因为长期肌无力，每天只能卧床，连简单生活也不能自理。接诊后，操基清通过辅助检查，考虑小陈为Duchenne型肌营养不良症，需要基因检测明确诊断。再询问其母亲得知，她的弟弟和舅舅都曾出现过同样的症状，不到20岁就去世了。随后的肌肉检查和基因检测证实医生的判断。
操基清介绍，Duchenne型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。目前尚无有效的治疗手段，考虑小陈的两个亲姐妹也是致病基因的携带者，日后结婚需遗传咨询，避免遗传给下一代。
小陈的大姐和二姐后因个人原因选择正常受孕，大姐在其孕22周时基因检测证实胎儿没携带致病的DMD基因变异。目前孩子已2岁多，与同龄儿童无明显差异。但其二姐被查出胎儿携带致病的DMD基因变异，及时终止了妊娠，实现DMD遗传链中断。
“我接诊的患者中，很大一部分是遗传因素导致的肌病。这类患者往往三四岁就发病，等到出现严重症状再来就医，往往为时已晚。”操基清说，早期发现对罕见病患者意义重大。
早发现早治疗可避免家族悲剧
张女士（化姓）今年50岁，在家族三代人中有4人承受着“怪病”的煎熬。张女士和母亲、妹妹自幼嘴唇上就长有黑斑，经常肚子疼痛，先后因胃肠道息肉及肠梗阻施行手术。她母亲也在61岁查出宫颈癌，一年后去世。她的儿子也难逃厄运，自幼因反复肠梗阻切除十二指肠息肉。
医院罕见病/家族性遗传病研究团队成员李居怡，结合患者病情与家族史，经过基因检测，确诊张女士一家三代4人患的是黑斑息肉综合征，而家族中未癌变的其他有类似症状成员也携带该基因。
黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，男女均可发病，主要表现是口唇黑斑、胃肠道多发息肉。消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的发病风险。
李居怡介绍，黑斑息肉综合征发病率虽低，但患癌症风险高，早期诊断、早期预防性手术或内镜干预，可以显著减少紧急手术和短肠综合征的发生，改善患者预后，减少患者的癌症发病率和死亡率，延长生存期。“夫妻的婚前检查、孕期检查及新生儿遗传病的筛查等对于防治罕见病至关重要。一部分的罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患者还是有可能和正常人一样生活。”
来源：湖北日报