导读
遗传性肿瘤是由特定基因胚系致病突变所致的肿瘤，具有家族聚集性等特征，约有5-10%肿瘤是与遗传相关的。人全身各个系统都有可能发生遗传性肿瘤，比如消化系统、生殖系统、呼吸系统、内分泌系统、泌尿系统、皮肤与软组织等。今天请随本文了解一下什么是家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)（与遗传性结直肠癌相关的一种综合征），以及哪些人应该做基因筛查，筛查原则是什么，去哪里做基因筛查。
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什么是家族性腺瘤息肉病(FAP)
近年来，我国结直肠癌的发病率和死亡率呈逐年上升趋势。其中有5%-6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌。
根据肠道内有无息肉，遗传性结直肠癌分为两类：
息肉性结直肠癌综合征
家族性腺瘤病(FAP)、MUTYH相关性息肉病(MAP)等
非息肉病性结直肠癌综合征
Lynch综合征、家族性结直肠癌X型(FCCTX)
临床上常见的息肉性结直肠癌综合征是家族性腺瘤息肉病(FAP)，包含CFAP（经典型FAP）和AFAP(衰减性FAP）。
家族性腺瘤息肉病(FAP)主要特点：
常染色体显性遗传病，在结直肠癌中占比约1%；
由APC基因突变所致；
结直肠或大肠内多发腺瘤性息肉（10个至数千个）（腺瘤性息肉是人体结肠内部正常细胞在肠道内部形成肿块的区域），可累及全身多系统疾病（如十二指肠肿瘤、甲状腺肿瘤、肝母细胞瘤、硬纤维瘤等）；
腺瘤常在患者十几岁时出现，如不治疗，患者患结直肠癌的风险将高达99%。
上文已提到家族性腺瘤息肉病(FAP)是由基因突变所致，下表我们列出了确诊为家族性腺瘤息肉病(携带APC变异)的人在不同年龄段患癌风险都比普通人群更高：
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如何筛查家族性腺瘤息肉病(FAP)
第一部分介绍了FAP是由APC基因突变所致，那么哪些人应该去筛查变异基因呢？筛查原则又是什么呢？在《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》中，对遗传性腺瘤病筛查人群给出了指导建议。
对疑似为腺瘤性息肉综合征（CFAP（经典型家族性腺瘤病）、AFAP（衰减型家族性腺瘤病）、MAP（MUTYH基因相关息肉病））的患者建议行相关基因检测：
01
结直肠腺瘤性息肉＞10个；
02
有腺瘤性息肉综合征家族史；
03
结直肠腺瘤患者，且有FAP相关肠外特征的患者（硬纤维瘤，胃癌，甲状腺癌，胰腺癌，肝胆肿瘤，中枢神经系统肿瘤）。
主要筛查APC和（或）MUTYH基因的突变情况。图片来源：中国知网《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》
《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》推荐对疑似FAP的患者筛查原则如下：
01
先进行APC外显子测序/片段缺失测序，结果显示APC突变，表明为FAP或衰减型FAP（AFAP）；
02
APC无突变，则推荐MUTYH外显子测序/片段缺失测序，结果显示MUTYH突变，表明为MUTYH相关息肉病（MAP）；
03
对于没有任何已知的息肉病综合征基因的致病性变异，首选多基因突变检测，多基因Panel应包括所有息肉和结直肠癌相关基因。
划重点
臻和科技“源适博”检测是针对遗传性肿瘤检测的NGS产品，适用于上述情况的人群进行遗传筛查。
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家族有人患腺瘤息肉病(FAP)，
我应该做什么？
上一部分内容中提到对疑似FAP的患者筛查原则，在筛查不到已知致病变异基因时，首选多基因突变检测（多基因Panel应包括所有息肉和结直肠癌相关基因），那遗传性结直肠癌家属在条件允许的情况下，能否直接选择多基因检测呢？市面上这么多基因检测产品，甄别的基本原则是什么呢？NCCN结直肠癌指南(Version1.—May11,版)中指出，多基因检测比单基因检测或连续单个综合征检测更有效。多基因检测对于单一综合征检测为阴性（或者原因不明确），但其个人或家族病史仍然强烈提示有遗传易感性的个体也有作用。一个基因中的某些致病变异可能比同一基因中的其他致病变异能带来更高或更低的患病风险。因此，很难单独使用一个已知的致病变异来确定亲属的风险。所以对于遗传性结直肠的家属，选择多基因检测更有保障。下表列出了多基因检测的优缺点结直肠癌多基因检测产品（Panel）基本原则是应包括所有息肉和结直肠癌相关基因（第二部分有说明）。臻和科技检测产品“源适博”是一款具有全面、精准、专业等优势的多基因检测产品。涵盖25种实体瘤和50余种肿瘤遗传综合征的遗传肿瘤筛查及风险评估的产品，包含87个基因，全面涵盖常见遗传性肿瘤的相关基因。下表是臻和“源适博”所包涵的结直肠癌相关基因。
本文小结
1、家族性腺瘤息肉病（FAP）由APC基因突变所致，常染色体显性遗传，如不治疗，患者最终会患有结直肠癌；2、对于结直肠腺瘤性息肉＞10个；有腺瘤性息肉综合征家族史；结直肠腺瘤患者，且有FAP相关肠外特征的患者应进行APC基因突变筛查；3、家族性腺瘤息肉病(FAP)患者的直系亲属建议进行多基因检测，检测panel选择包括所有息肉和结直肠癌相关基因的产品；4、推荐检测：臻和“源适博”。
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