患病率为1200000的黑斑息肉综合症, [复制链接]

导语：患有黑斑息肉综合征的时候，会使我们的消化道，胃肠道都有一定的临床表现。它是由于基因突变所导致的。当患有此病的时候，一定要及早的进行诊断以及治疗，这样的才能早日恢复健康。目前采用对症治疗的方法来进行治疗，如果想要详细的了解黑斑息肉综合症，可以通过下面的文章进行了解。

01黑斑息肉综合症的病因

黑斑息肉综合症主要是由于基因突变所导致的，这种基因的突变是身体内的STK11基因。黑斑息肉综合症是一种遗传性疾病，如果父母一方携带这个致病的基因，孩子就会患有此病，如果没有家族史的患者，可能是由于新生突变导致的。

02黑斑息肉综合症临床表现

1、胃肠道息肉

有黑斑息肉综合症的时候，会影响到患者的胃肠道位置的，会患者会使患者的胃肠道有息肉的现象，一般是在患者的回肠以及空肠多见，有的时候还可能会在患者的结肠甚至直肠部位能够看的，像患者的十二指肠和胃是很少见的葡萄想不通。

2、皮肤有色素沉着现象

会在口唇及其周围出现黑色，褐色，灰色样的色素，甚至还会在脸上，手部皮肤上都会出现清晰可见的黑色素。很多人可能都会出现皮肤色素沉着现象，只是对其不在意而已，但有时候有的色素沉着象征着你身体里有病变的因素，从而致使出现这样的现象，平时要关心周边的事情，这样的话才能够让你达到预防的效果。

3、消化道

消化道也会出现一些症状，会突然出现腹泻，腹痛，厌食，呕吐等现象，这都是一般都是由黑斑息肉综合症而导致的。虽然平时可能会由于饮食的原因出现腹泻，腹痛，呕吐的现象，但是我们还是要引起注意，不要觉得这是平常会发生的，需要及早的进行诊断以及相应的治疗，从而来了解自己的身体状况，如果不是平常因素而造成的，及早的检查可能会让你及早的发现疾病并进行相应的治疗，从而达到避免病情恶化的效果。

03如何诊断患有黑斑息肉综合症的患者

1、基因检测

基因检测可以确定患者的病情。在进行检测的时候，会采用DNA芯片技术，DNA直接测序技术，多重连接探针扩增技术，还有高分辨率熔点分析技术来作为辅助检查，以此来诊断患者是否患有黑斑息肉综合症。通过基因检测的方式是最直接也是最有效果的方式，通过它能够及早的知道自己的病情是否是由于基因突变而产生的，如果不是的话可以直接排除基因的因素进行其他的检查。

2、影像学检查

影像学检查的时候，可以清晰的看到患者的消化道情况，以此来看患者是否有消化道息肉的现象，如果有的话可以进行确诊。进行完影像学检查之后，患者对于所得到的诊断结果感到不满意的话，可以让患者采取其他方式进行相应的检查，以此来诊断患者的病情。

3、内镜检查

进行内镜检查的时候，要采取胶囊内镜，胃镜，结肠镜以及小肠镜来进行相应的检查，通过检查如果发现患者消化道内有息肉症状的话，可以再通过其他方式来作为辅助检查，以此来确诊患者是否患有黑斑息肉综合症。

4、皮肤色素沉着检查

患有黑斑息肉综合症的患者，皮肤会有色素沉着的现象，可以通过皮肤色素沉着检查来了解患者的身体状况。如果发现患者有特征性的皮肤粘膜色素沉着现象的话，可以以此来作为诊断患者患有黑斑性综合症的依据，在进行这项检查的时候，不可以片面的了解患者的身体状况，需要详细的进行检查才能够确诊。

5、息肉检查

通过息肉检查的方式是直接有效的方法，通过这个检查我们可以了解到患者的身体状况，并且如果患者身上有两处或以上的息肉症状的话，可以确诊患者已经患有黑斑息肉综合症。如果身体已经有息肉的现象的话，需要及早的治疗才能够避免病情恶化。进行治疗的期间，患者需要积极的配合医生。

04如何治疗患有黑斑息肉综合症的患者

患有黑斑息肉综合征的患者，目前只能采取对症治疗的方法来进行治疗，因为目前对于患有黑斑息肉综合症的患者，他们大多数都是有息肉的状态，所以我们可以通过内镜治疗消除患者的息肉以此来达到治疗的效果，有的患者还可能会有色素斑沉着的现象，可以采用二氧化碳冰冻疗法来达到去除的效果。

05患有黑斑息肉综合症，平时需要注意什么

1、定期复查

患有黑斑息肉综合症的患者，平时一定要进行定期的复查，这样的话才能够随时的了解到身体的状况并达到定期检测的效果，有的时候因为有息肉的症状会引发相应的并发症，所以通过定期的复查能够避免并发症的发生，还能够及时的进行相关治疗，从而避免病情加重。

2、保持好的精神状态

需要保持好的精神状态，这样的话才能够有效地抵抗黑斑息肉综合症，如果心情一直处于抑郁状态的话，不仅帮不到自己，而且还可能会加重病情，所以需要保持一个良好的精神状态并积极的配合医生的治疗，这样的话才能够早日恢复健康。

结语：黑斑息肉综合症是以身体会出现皮肤色素沉着现象为主的常染色体显性遗传病。如果父母双方有一方携带此基因，就会导致患儿患有这个疾病，当患有此病的时候，我们目前只能采取对症治疗的方式来达到治疗的效果。平时需要保护好自己的身体，合理的控制好自己的饮食，尽量不要吃含有过多蛋白质，脂肪类的食物，要保持一个好的精神状态，积极的配合医生，从而达到治疗的效果。