韦翰斯导读：黑斑息肉综合征又称普杰（Peutz-Jeghers）综合征，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/～1/，男女发病几率相等，各种人种均可见。
最早是Peutz于年在一个荷兰家系中发现了这种疾病，之后Jeghers于年首次详细地描述了该病的特征。黑斑息肉综合征属于遗传性结直肠癌的一种，发病者罹患结直肠癌的风险较正常人群高25倍。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高，需要定期监测、规律随诊、及时治疗。
黑斑息肉综合征临床表现
黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉以及消化道症状等。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。
1.皮肤黏膜色素沉着
皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状，通常发生在出生后至2岁前。外观通常是扁平状，呈灰蓝色至褐色的斑点，大小为1～5mm。
一般我们不会注意到，但是如果在口唇及其部位出现的时候，要引起注意了，它还会在我们的脸颊，手指皮肤出现一些色素，色素可呈现棕褐色，灰色，蓝色以及褐色。平时身体出现色素沉着现象的时候，不会引起我们的注意，但是这是身体给我们发出的信号，从现在开始，我们就应该时刻的保持注意的状态，如果身体出现细微变化要及早进行诊断。
2.胃肠道多发息肉
患有黑斑息肉综合征的时候，还会出现胃肠道息肉的表现，主要在回肠，空肠部位多见，有的时候可能会在结肠和直肠部位出现，像胃，十二指肠和阑尾处基本看不到。息肉在0～9岁形成，大部分患者在10～30岁出现症状。平时有不舒服现象的时候，需要通过检查来查看自己身体的变化，如果身体有息肉的表现，需要尽早的进行诊断以及治疗。
3.消化道症状
患有黑斑息肉综合征的时候，会在消化道方面出现以下症状，会出现腹泻，腹痛，以及反复肠套叠和便秘，便血，呕吐以及贫血的症状，当出现这些症状的时候需要引起注意，这可能说明身体出现病变了。
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黑斑息肉综合征的病因
黑斑息肉综合征属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。
黑斑息肉综合征患者约有50%无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。这种突变主要是由于身体内的SDK11或者是LKB1基因突变致使的，幼年性息肉综合征（JPS）由BMPR1A或SMAD4基因突变引起。
如何诊断黑斑息肉综合征
1、基因检测：韦翰斯生物建议可以采用基因检测的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。在进行检查的时候，可以采用多重连接探针扩增技术，DNA直接测序及高分辨率熔点分析技术，以及聚合酶链式反应单链构象多态技术和DNA芯片技术来进行诊断，在检测的时候，需要医生多次进行，才能够使实验的结果比较的准确。
2、息肉检查：可以采用息肉检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，患者如果身体内有两处或者是以上的伊茨-耶格综合症息肉，即可诊断为患者患有黑斑息肉综合征。
3、影像学检查：可以采用影像学检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，我们可以看到消化道内息肉的情况，从而来进行诊断。
4、内镜检查：采用内镜检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，可以通过结肠镜，胶囊内镜以及小肠镜的方式来进行检查，从而来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。
5、皮肤色素沉着检查：可以采用皮肤色素沉着检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，可以通过观察皮肤是否有特征性的皮肤粘膜色素沉着，来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。
如何治疗黑斑息肉综合征
主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。胃肠道息肉的治疗以胃肠镜下、小肠镜下息肉切除为主。对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做胃肠镜检查1次，部分患者需要做小肠镜检查治疗，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治。如出现并发肠套叠者、癌变或梗阻者以及大出血则需要外科手术治疗。
患有黑斑息肉综合征的患者，平时需要注意什么
韦翰斯提醒：当发现自己已经患有黑斑息肉综合征的患者，需要平时注意以下几点，要经常进行复查，从而来达到定期监测的效果，要规律的进行诊断，在平时要预防出现肠套叠，消化道出血，便秘，肠梗塞等并发症的出现。要定期的进行肠胃的检查，像腹盆腔CT，胃镜消化道钡剂以及肠镜等。平时还需要保持好的精神状态，积极的配合医生治疗，与医生经常进行交流，从而来了解自己的病情，才能够使我们身体尽早的恢复健康。
